Альбинизм

Альбинизм

А.Г.Травкин, К.Н.Ахвледиани, Т.Х.Петрова Московский НИИ глазных болезней им. Гельмгольца

Альбинизм — врождённый дефицит или отсутствие пигмента в коже, волосах, радужке и сетчатке глаза или только в радужке глаза за счёт нарушения обмена тирозина при синтезе меланинов. Принято различать генерализованные (кожно-глазные), изолированные (глазные) и смешанные типы альбинизма.

Кожно-глазной альбинизм (ксантизм)

  • 1 тип (жёлтый альбинизм, #203100, р) — тирозиназа негативный. Ребёнок рождается мертвенно-бледным, затем постепенно появляется жёлтая пигментация кожи и волос, выраженная глазная патология.
  • 2 тип (#203200, р) — тирозиназа-позитивный.Клинически: альбинизм, нистагм, снижение зрения. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • 3 тип (#203290, ген TYRP1, р) — мутация гена тирозиназазависимого белка 1 (115501); вероятно, аллельна 2 типу. Клинически: неполный альбинизм, нистагм, присутствует пигмент в сетчатке, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы.
  • Неполный (альбиноидизм, #126070,R) Клинически: недостаточная пигментация кожи, волос, точечные участки депигментации глазного дна и радужек, отсутствие нистагма, фотофобии и нарушений зрения.
  • С минимальной пигментацией (203280, р). Клинически: отсутствие пигментации кожи и волос при рождении, голубые радужки; пигментация происходит в течение первого десятилетия жизни. Лаборатор-но: отсутствие активности тирозиназы в волосяных луковицах.
  • Рыжий тип (#278400, р) — мутация гена TYRP1 (115501): наблюдают у афроамериканцев, характера медно-красная окраска волос и кожи.

Глазной альбинизм

  • Тип 1 (альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, • 300500, К). Клинически: депигментация глазного дна с выступающими сосудами, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии.
  • Тип 2 (альбинизм глазной Форсиуса-Эрикссона, • 300600, К). Клинически: депигментация глазного дна, гипоплазия зрительной ямки, выраженное снижение зрения, нистагм, миопия, астигматизм, цветовая слепота, макромеланосомы при электронной микроскопии отсутствуют. Примечание. Эту патологию иногда называют болезнью Аландских островов.
  • Тип 3 (203310, 6ql3-ql5, р). Клинически: нарушение зрения, просвечивающие радужки, врождённый нистагм, фотофобия, депигментированное глазное дно, гиперплазия зрительной ямки, косоглазие. Лабораторно: нормальная активность тирозиназы. Смешанные формы альбинизма • Синдром Грисчёлли (203285, р). Клинически: частичный альбинизм, серебристые волосы, иммунодефицит (гипогаммаглобулинемия, недостаточное образование AT, нарушение функций Т-хелперов, частые гнойные инфекции), острые эпизоды лихорадки. Лабораторно: нейтропения, тромбоцитопения, большие скопления пигмента в луковицах волос, накопление меланосом в меланоцитах.

Смешанный альбинизм

  • Альбинизм глазной с нейросенсорной тугоухостью (синдром Варденбурга 2 типа с глазным альбинизмом, #103470, ген MITF, R) — мутации гена регулятора транскрипции тирозиназы. Клинически: снижение остроты зрения, фотофобия, нистагм, просвечивающие радужки, косоглазие, дальнозоркость, депигментированное глазное дно, гипоплазия жёлтого пятна, дисплазия зрительного нерва, депигментация, веснушчатость кожи, тугоухость, вестибулярная гипофункция.
  • Альбинизм глазной с поздней нейросенсорной тугоухостью (300650, Хр22.3-р22.2, 8; также 103470, R). Клинически: поздняя нейросенсорная тугоухость, депигментация и выступающие сосуды глазного дна, нистагм, фотофобия, снижение остроты зрения, тремор головы, нормальная пигментация кожи, мозаичная картина депигментации глазного дна у гетерозиготных носительниц, макромеланосомы при электронной микроскопии. • Альбинизм-микроцефалия-аномалии пальцев (203340, мутация гена миозина 5а, р).
  • Синдром альбинизма-глухоты (*300700, X). Клинически: врождённая нейросенсорная тугоухость, очаги гипо- и гиперпигментации кожи, отсутствие альбинизма глаз, снижение слуха у гетерозиготных носителей.
  • Синдром Титца (синдром альбинизма-глухоты Титца, #103500, Зр14.1-р12.3, мутация гена фактора транскрипции MITF [MITF, WS2A, 156845], аллельная с синдромом Варденбурга На, R). Клинически: генерализованная гипопигментация, тугоухость, глаза без патологии, отсутствие бровей.
  • Синдром Херманского-Пудляка (*203300, 10q23.1-q23.3, 15ql5, мутация гена паллидина ЕРВ42, другой локус — 10q23.1-q23.3, p) — альбинизм с геморрагическим диатезом и пигментными ретику-лоэндотелиальными клетками. Клинически: альбинизм, геморрагический диатез, носовые кровотечения, пигментация ретикулярных клеток костного мозга и лимфатических узлов, кардиомиопатия, нистагм, снижение зрения, интерстициальный лёгочный фиброз, воспалительные болезни кишечника. Лабораторно: нормальный уровень тирозиназы, почечная недостаточность.

Литература.

  1. Morell R et al: Apparent digenic inheritance of Waardenburg syndrome type 2 (WS2) and recessive ocular albinism (AROA). Hum. Molec. Genet. 6: 659-664, 1997; Smith SD et al:
  2. Tietz syndrome (hypopigmentation/deafness) caused by mutation of MITF. (Abstract) Am. J. Hum. Genet. 61: A347, 1997;
  3. Tietz WA: Syndrome of deaf-mutism associated with albinism showing dominant autosomal inheritance. Am. J. Hum. Genet. 15: 259-264, 1963
logo-white-footer

Клиника “СФЕРА” Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-77-01-009409.

Информация, размещенная на настоящем интернет-сайте, предназначена только для ознакомитель­ных целей. Для лечения необходимо обследование и консультация специалиста-офтальмолога.

Политика обработки персональных данных

Карта сайта

Имя*:
Фамилия:
Телефон*:
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой обработки персональных данных