Болезнь Франческетти


Болезнь Франческетти


Мандибулофациальный дизостоз (болезнь Франческетти) — семейно-наследственный синдром, характеризуется разнообразием челюстнолицевых аномалий в различных комбинациях. Со стороны глаз отмечаются косые «антимонголоидные» глазные щели (двустороннее опущение наружного угла глазной щели), колобомы век, эпибульбарные дермоиды, парез глазодвигательных мышц, редко микрофтальм, врожденные катаракты, колобомы сосудистого тракта, зрительного нерва.

Со стороны челюстнолицевой системы имеется гипоплазия костей лица, что приводит к значительной асимметрии лица, резкое недоразвитие зубов.

Часто бывает аплазия ушей, гиперплазия лобных пазух, расщепление костей лица и деформация скелета. Иногда отмечается увеличение языка, отсутствие околоушной железы, гидроцефалия, поражение сердца и др. Наряду с типичными формами синдрома встречаются и атипичные, при которых имеется лишь часть симптомов.