Наследственные заболевания глаз у детей: на что обратить внимание

Наследственные заболевания глаз у детей – это группа состояний, риск развития которых связан с генетической предрасположенностью и семейным анамнезом. Ранняя диагностика в детской офтальмологии позволяет вовремя выявить изменения и по результатам обследования определить индивидуальную тактику наблюдения или лечения.

Какие заболевания глаз могут передаваться по наследству

Близорукость – наиболее распространенное нарушение рефракции у детей. По современным данным, наследуется не сама болезнь, а предрасположенность к ней: особенности строения глазного яблока, слабость склеры, форма роговицы и хрусталика. Если оба родителя близоруки, вероятность развития миопии у ребенка достигает 50–60 %, а по некоторым оценкам – до 75–80 %. При миопии у одного из родителей риск составляет около 25–30 %. Лишь 2–5 % случаев детской близорукости объясняются исключительно генетическими мутациями; в остальных случаях важную роль играют внешние факторы: зрительные нагрузки, недостаток естественного света, длительная работа на близком расстоянии. Врожденная или рано проявившаяся высокая миопия может быть связана с истинно наследственными формами, которые передаются по доминантному или Х-сцепленному типу.

Глаукома – заболевание, при котором повышается внутриглазное давление, что может приводить к повреждению зрительного нерва и постепенному снижению зрения. Большинство форм глаукомы у взрослых не считаются строго наследственными, однако существуют врожденные и ювенильные формы с генетическим компонентом. Врожденная глаукома может иметь наследственный характер и проявляться уже в первые месяцы жизни. Нейродегенеративные формы глаукомы, связанные с атрофией зрительного нерва, также описываются в контексте семейных случаев. При наличии глаукомы у близких родственников особенно важна ранняя диагностика и регулярное наблюдение у офтальмолога.

Наследственные дистрофии сетчатки – группа заболеваний, при которых постепенно нарушается структура и функция светочувствительных клеток. К ним относятся, в частности:

• пигментный ретинит;
• макулодистрофии (включая некоторые формы болезни Штаргардта);
• наследственная оптическая нейропатия Лебера;
• другие дегенеративные изменения в центральной и периферической зонах сетчатки.

Эти заболевания могут проявляться в детском или подростковом возрасте, часто имеют прогрессирующий характер и требуют тщательного наблюдения, а по результатам обследования – индивидуального подхода к ведению пациента.

Как наследственность влияет на риски у ребенка

Наследственность влияет на риски заболеваний глаз через передачу предрасположенности. Ребенок может унаследовать:

• анатомические особенности глаза (размер и форму глазного яблока, эластичность склеры);
• особенности преломления света (рефракцию);
• генетические варианты, повышающие вероятность развития определенных патологий сетчатки или зрительного нерва.

Реализация этой предрасположенности зависит от совокупности факторов:

• зрительных привычек (работа с гаджетами, чтение, расстояние до объекта);
• уровня освещенности и времени, проводимого на улице;
• общего состояния здоровья и сопутствующих заболеваний.

На что обратить внимание родителям

Семейный анамнез. Один из ключевых элементов оценки рисков. Родителям стоит обратить внимание на следующие моменты:

• есть ли у родителей, братьев, сестер, бабушек и дедушек близорукость, глаукома, дистрофии сетчатки или другие серьезные заболевания глаз;
• в каком возрасте у родственников появились первые проблемы со зрением;
• были ли в семье случаи ранней потери зрения, операций на глазах в детском возрасте.

Если перечисленные нарушения выявлены, рекомендуется:

• сообщить об этом педиатру и детскому офтальмологу;
• планировать более ранние и частые осмотры, особенно в периоды активного роста ребенка.

Ранние признаки. Родителям стоит насторожиться, если ребенок:

• часто щурится, прищуривается, чтобы рассмотреть удаленные предметы;
• подносит книги или планшет очень близко к глазам;
• жалуется на усталость глаз, головные боли после зрительной нагрузки;
• натыкается на предметы, спотыкается, особенно при слабом освещении;
• избегает занятий, требующих хорошего зрения вдаль (спорт, игры на улице).

У младенцев тревожными признаками могут быть:

• отсутствие фиксации взгляда на лице взрослого к 1–2 месяцам;
• постоянное косоглазие после 3–4 месяцев;
• светобоязнь, слезотечение, увеличение размеров глаз (при подозрении на врожденную глаукому).

При появлении любых из этих симптомов необходимо как можно раньше обратиться к специалисту детской офтальмологии.

Роль ранней диагностики

Ранняя диагностика зрения у детей позволяет выявить изменения до того, как они существенно повлияют на качество жизни и обучение. По результатам обследования врач определяет, нужна ли коррекция, наблюдение или дополнительное лечение. В комплексное обследование могут входить:

• проверка остроты зрения вдаль и вблизи (с учетом возраста ребенка);
• определение рефракции (авторефрактометрия, при необходимости – циклоплегия);
• осмотр переднего отрезка глаза и глазного дна (биомикроскопия, офтальмоскопия);
• измерение внутриглазного давления (при подозрении на глаукому);
• оценка положения глаз и бинокулярного зрения (для выявления косоглазия и других нарушений);
• при необходимости – дополнительные методы: периметрия, оптическая когерентная томография (ОКТ), электроретинография, регистрация зрительных вызванных потенциалов, генетическое консультирование.

Для детей из групп риска (отягощенный семейный анамнез, недоношенность, системные заболевания) первое полное офтальмологическое обследование рекомендуется проводить уже в 6–12 месяцев, далее – по назначению врача с индивидуальной периодичностью.

В клинике «Сфера профессора Эскиной» подход к обследованию детей строится с учетом возраста, уровня сотрудничества и индивидуальных особенностей. Программа диагностики формируется индивидуально, по назначению врача могут быть добавлены специальные методы исследования, необходимые в конкретном случае. Все рекомендации даются по результатам обследования и могут включать оптическую коррекцию, зрительную гимнастику, медикаментозную терапию или направление к смежным специалистам.

Вопросы и ответы

Обязательно ли у ребенка разовьется близорукость, если оба родителя близоруки?
Нет, не обязательно. Наследуется предрасположенность, а не сама болезнь. При близорукости у обоих родителей риск развития миопии у ребенка повышается (до 50–60 % и более), но реализация этой предрасположенности зависит от зрительных привычек, образа жизни и своевременного наблюдения.

В каком возрасте лучше впервые показать ребенка офтальмологу, если в семье есть проблемы со зрением?
При отягощенном семейном анамнезе первое полноценное обследование рекомендуется провести в 6–12 месяцев. Далее частоту осмотров определяет врач индивидуально, обычно не реже одного раза в год, а при выявлении изменений – чаще.

Можно ли предотвратить наследственные заболевания глаз?
Можно снизить риски и замедлить развитие многих состояний. Для этого важны:

• регулярные осмотры у офтальмолога;
• рациональные зрительные нагрузки;
• достаточное пребывание на улице при естественном освещении;
• своевременная коррекция выявленных нарушений по назначению врача.

Какие симптомы должны насторожить родителей в отношении зрения ребенка?
Тревожными признаками являются: частое прищуривание, приближение предметов к глазам, жалобы на усталость и головные боли, нарушения ориентации в пространстве, косоглазие, светобоязнь, слезотечение. При их появлении необходимо обратиться к специалисту детской офтальмологии.

Нужно ли генетическое тестирование всем детям из семей с глазными заболеваниями?
Генетическое тестирование показано не всем, а в отдельных случаях: при подозрении на специфические наследственные дистрофии сетчатки, ранней тяжелой миопии, семейных формах глаукомы и других состояниях, где результаты могут повлиять на тактику наблюдения и лечения. Решение о необходимости такого тестирования принимается индивидуально, по назначению врача.

Как часто нужно проходить обследование, если у ребенка уже выявлена близорукость?
Частоту осмотров определяет офтальмолог по результатам обследования. Обычно при стабильной миопии осмотры проводятся 1–2 раза в год, при прогрессирующей форме – чаще, с индивидуальным подбором методов контроля и, при необходимости, коррекции.

Может ли ребенок с наследственной предрасположенностью иметь стопроцентное зрение?
Да, может. Наличие предрасположенности не гарантирует развитие заболевания. При благоприятных условиях (адекватные зрительные нагрузки, достаточное время на улице, регулярные осмотры) у многих детей с отягощенным семейным анамнезом зрение остается в пределах нормы или нарушения проявляются в легкой форме.