Аниридия глаз — это одно из редких офтальмологических заболеваний, характеризующееся отсутствием (частичным или полным) радужной оболочки глаза. В соответствии с данными медицинской статистики, его диагностируют у одного из 70-ти тысяч пациентов. Клинически оно проявляется нарушениями зрительной функции и повышенной чувствительностью к свету.

Более чем в 60% случаев заболевание передаётся по наследству, остальной процент приходится на мутации, которые проявились впервые. Отсутствие радужной оболочки глаза с одинаковой частотой диагностируют у пациентов обоих полов.

Аниридия: этиология

Врождённое отсутствие радужной оболочки глаза обусловлено мутациями гена РАХ6, который «отвечает» за развитие глаз и других органов чувств. Его мутации приводят к аномалиям в развитии глазных структур, которое происходит на двенадцатой-четырнадцатой неделях беременности.

Механизм развития заболевания зависит от того, насколько активны различные формы гена, расположенные в одинаковых участках. В случае дефицита функциональной активности клетки утрачивают способность перемещаться в область формирования стромы радужки. В результате наблюдаются аномалии развития хрусталика и пигментного эпителия ретины, что проявляется во врождённой форме катаракты и частичном или полной отсутствии радужки.

Помимо этого, выделяют приобретённую аниридию, которая развивается вследствие травматизации органа зрения, при которой происходит, отрыв радужной оболочки у корня.

Клинические проявления аниридии

Симпоматика приобретённой аниридии у человека зависит от того, насколько сильно повреждена радужка. Исходя из этого, выделяют разные её формы:

Форма Клинические проявления
Частичная Симптоматика проявлена не ярко и выражается следующим:

  • нарушение зрительной функции;
  • фотофобия;
  • колебательные движения глаз высокой частоты;
  • косоглазие.
Полная Все клинические проявления свойственные частичной форме, но проявленные в полной степени.
Сочетанная Заболевание сочетается с WAGR-синдромом, для которого характерна следующая симптоматика:

  • нефробластома злокачественной этиологии;
  • патологии МПС;
  • задержки психического развития;
  • ХПН;
  • гипертрофия мышц с одной стороны тела.

При сочетании с синдромом Гиллепси у пациента наблюдаются умственная отсталость, плохой слух, опущение века.

Диагностика аниридии

Для того, чтобы выявить причину развития врождённого заболевания, проводят генетический анализ крови (FISH-тест). Что касается офтальмологических исследований, то при наличии заболевания они позволяют выявить следующее:

  • отсутствие радужной оболочки или её несущественные скопления (офтальмоскопические исследования);
  • показания внутриглазного давления выше нормы (тонометрия);
  • нарушения рефракции миопического или гиперметропического типа (рефрактометрия).

Для того, чтобы оценить состояние имеющейся ткани радужки и провести исследование глазного дна, проводят биомикроскопические исследования.

Аниридия: лечение и профилактика

Современная офтальмология может предложить специфическое лечение данного заболевания при травматических повреждениях. Оно заключается в имплантации пациенту искусственной радужной оболочки. Для изготовления имплантата используют гидрогель, которому придают необходимые форму и цвет. Вживление происходит через склеру.

Проведение возможно и при врождённой форме, но лишь при условии, что риск повреждения роговой оболочки сведён к минимуму. Если заболевание протекает на фоне катаракты, операцию сочетают с удалением хрусталика и имплантацией ИОЛ.

В случае, если оперативное вмешательство не показано, проводят симптоматическое лечение, которое заключается в следующем:

  • Применение косметических контактных линз, позволяющих скрыть имеющийся дефект;
  • Если имеется риск повредить роговую оболочку, вместо линз назначают солнцезащитные очки;
  • Инстилляции глазных капель для понижения ВГД.

Профилактические мероприятия данного заболевания не являются специфическими, поскольку заболевание развивается из-за мутации генов. Если в семье имеются лица, страдающие от данной патологии, то перед планированием беременности нужно пройти консультацию у офтальмолога и генетика.

Исключить травматическую форму заболевания можно соблюдая технику безопасности и сведя к минимуму риск получения сильных ударов, способных привести к отрыву радужки.

Точная диагностика и эффективное лечение предлагают офтальмологи специализированной клиники «Сфера». Они имеют многолетний опыт клинической практики и располагают современным оборудованием, позволяющим проводить лечение в соответствии с международными стандартами. Записаться к ним на консультацию можно по телефону: +7 (495) 139-09-81.
logo-white-footer

Клиника “СФЕРА” Лицензия на осуществление медицинской деятельности № ЛО-77-01-017356.

Информация, размещенная на настоящем интернет-сайте, предназначена только для ознакомитель­ных целей. Для лечения необходимо обследование и консультация специалиста-офтальмолога.

Политика обработки персональных данных

Карта сайта

Имя:
Фамилия:
Телефон:
Нажимая на кнопку, вы соглашаетесь с политикой обработки персональных данных