Ахромазия

Офтальмологические термины «ахромазия» и «ахроматопсия» используют для обозначения патологического врождённого заболевания, характеризующегося частичным или полным отсутствием цветового восприятия. Ещё одно его название звучит как «дальтонизм» — в честь английского учёного Джона Далтона, который сам страдал от него и описал его впервые в конце XVIII столетия.

Заболевание передаётся по наследству и развивается вследствие сбоев в работе такого типа фоторецепторов, как колбочки. Они являются высокоспециализированными клетками, отвечающими за преобразование световых раздражителей в нервное возбуждение. В зависимости от чувствительности к световым волнам различной длины выделяют три их вида.

Дальтонизм у детей и взрослых, как правило, является врождённой, и намного реже —приобретённой особенностью зрительной функции, характеризующейся сниженной или полной неспособностью различать некоторые или все цвета. В соответствии с медицинской статистикой, патологическое состояние диагностируют у одного из трёхсот тысяч пациентов. При этом, в более чем 70% случаев это — полная цветовая слепота.

Она передаётся по аутосомно-рецессивному наследованию, поэтому поражает пациентов обоего пола. Что касается частичных нарушений, то они развиваются вследствие мутации генов в X-хромосоме, поэтому в основном их диагностируют у представителей сильной половины человечества.

Чёрно-белое зрение при дальтонизме глаза у пациентов не страдает, поскольку второй тип фоторецепторов — палочки, отвечающие за него — в процесс не вовлекается. Колбочки представляют собой периферические отростки клеток ретины, чувствительных к свету. Своё название они получили из-за характерной формы.

Их чувствительность к свету обусловлена наличием в них йодопсина, который представляет собой зрительный пигмент. В среднем ретина человека насчитывает около семи миллионов колбочек. Их принято разделять на три типа:

• S — обеспечивают восприятие фиолетово-синих коротких волн;
• М — обеспечивают восприятие зелёно-жёлтых средних волн;
• L — обеспечивают восприятие жёлто-красных длинных волн.

Вышеописанные типы, наряду с палочками, которые воспринимают изумрудно-зелёную часть спектра, обеспечивают цветное восприятие человека. Любые нарушения в производстве одного или нескольких видов зрительного пигмента, приводящие к их дефициту или отсутствию, обуславливают дальтонизм глаза.

Чаще всего заболевание является врождённым и передаётся по наследству от матери к сыну, что обуславливает его большую частоту у пациентов мужского пола. Так, от него страдают от 3% до 8% мужчин и менее одного процента женщин.

В ряде случаев дальтонизм рассматривают как особенность зрения, из-за которой человеку сложно различать красный и зелёный цвет, однако другие оттенки он воспринимает хорошо. Что касается приобретённого заболевания, причины его развития заключаются в следующем:

• возрастные изменения, приводящие к развитию катаракты;
• приём определённых фармакологических препаратов;
• травматические повреждения ретины или оптического нерва.

Стоит отметить, что рецессивный дальтонизм встречается в 0,0001 % случаев, однако при близкородственном скрещивании в течение длительного времени, его частота существенно возрастает.

В зависимости от того, какой именно цветовой пигмент отсутствует в колбочках, выделяют следующие виды заболевания:

• Протанопия — отсутствует пигмент, отвечающий за красный цвет, что исключает способность его распознавания;
• Дейтеранопия — отсутствует пигмент, обеспечивающий восприятие зелёного цвета;
• Тританопия — нарушены цветовые ощущения в сине-фиолетовой области цветового спектра.

Наиболее распространённой является дейтеранопия (ей подвержены около 6% мужчин и 0,3% женщин), наименее — тританопия (не более 1% в обоих случаях, поскольку в данном случае нарушение вызвано мутацией в седьмой хромосоме и не зависит от пола).

Субъективные клинические проявления данного заболевания заключаются в неспособности воспринимать тот или иной цвет. Помимо этого, при полной форме заболевания пациенты страдают от непроизвольных колебательных движений глаз высокой частоты, которые называют «нистагм». У них, также, выявляют:

• ухудшение остроты зрения;
• фотофобию;
• нарушения дневного зрения;
• страбизм.

Исходя из клинических проявлений, выделяют следующие виды заболевания:

Постановка диагноза предусматривает выяснение наследственности заболевания, проведения генетических и офтальмологических исследований. Специфическим проявлением являются расстройства восприятия света, которые можно выявить за счёт использования полихроматических таблиц Рабкина.

Они представлены двадцатью семью листами, изображения на которых формируются небольшими кругами разного цвета, но одинаковой яркости. Пациент, страдающий от дальтонизма, не сможет определить некоторые цвета, поэтому таблица для него будет выглядеть однородной. Таким образом, офтальмолог может выявить форму заболевания.

Ещё одно офтальмологическое исследование предусматривает проведение электроретинографии. Этот метод диагностического исследования сетчатой оболочки глаза позволяет выявить снижение или исчезновение амплитуды пиков колбочек, что также позволяет установить заболевание.

Заболевание следует отличать от дистрофии сетчатой оболочки, которая характеризуется её постепенным разрушением. На её ранних стадиях возможны клинические проявления, схожие с нарушениями цветовосприятия.

К сожалению, современная офтальмология не располагает специфическими методами лечения данного патологического состояния. Учёные генной инженерии проводят исследования, которые позволили частично восстановить цветовосприятие у животных путём внедрения в клетки ретины недостающих генов.

Однако, до лечения этого заболевания у человека ещё далеко, поэтому проводится симптоматическая терапия, которая предусматривает устранение рефракционных нарушений при помощи оптических средств коррекции — очков. Если установить в них неодимовые линзы, они способны улучшить восприятие зелёного и красного цветов.

Не так давно американские офтальмологи начали предлагать своим пациентам очки, располагающие многослойными линзами, которые эффективны при лёгких формах нарушений цветовосприятия.

К сожалению, ахромазия, как правило, прогрессирует, но применение очков способно не только повысить качество жизни пациента, но и замедлить развитие патологии. В комплексе пациенту назначают приём витаминов «А» и «Е» и средств, расширяющих кровеносные сосуды.